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    科學教研

    家恩學術研究新進展:遺傳中心研究員發現影響精子活力的新突變

    • 本文作者:www.bestechparts.com
    • 本文來源:北京家恩德運醫院

    北京家恩德運醫院研究團隊5月14日在DNA AND CELL BIOLOGY雜志發表文章《Novel Biallelic DNAH1 Variations Cause Multiple Morphological Abnormalities of the Sperm Flagella》,文章的第一作者為遺傳中心胡華瑩博士,通訊作者為李存璽教授。該文章在男性不育患者中檢出了罕見的DNAH1基因復合雜合錯義突變,發現了新的男性不育相關遺傳學致病原因。》》點擊這里,帶你了解家恩德運更多內容

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    精子活力對男性生殖至關重要,精子鞭毛畸形會導致男性不育。在本研究中,男性不育癥患者與其妻子經歷了多次的人工授精失敗。應用全外顯子組高通量測序技術對該夫婦全外顯子組進行檢測,并通過Sanger測序進行后續驗證。結果發現男性患者攜帶DNAH1: (NM_015512.4)基因新的復合雜合錯義突變c.1336g >C (p.E446Q)和c.2912g >A (p.R971H)。計算機模擬分析顯示,p.E446Q和p.R971H變異影響蛋白質功能,變異p.R971H可影響DNAH1蛋白的穩定性。針對患者精子的形態學研究顯示其鞭毛存在缺陷,呈現卷曲和短鞭毛異常,精子鞭毛內動力蛋白臂和徑向輻條缺失,致密纖維和微管雙峰移位。研究結果闡明了一種新的男性不育遺傳學病因,為后續給患者制定生育方案提供了精準的遺傳咨詢證據,同時也為DNAH1基因功能的深入研究提供了臨床和實驗室依據。

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    DNAH1基因新突變計算機模擬分析

     

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    患者精子鞭毛分析


    北京家恩德運遺傳中心擁有國際專業的檢測水平和科研實力。遺傳中心由李存璽博士和竇肇華教授領銜,匯集了眾多細胞和分子遺傳領域高端人才,建立了國際一流的遺傳學分析平臺,全面開展細胞遺傳學、分子遺傳學、基因組學、轉錄組學、蛋白組學研究和臨床診斷工作,并與國內外諸多醫學院校和檢測單位建立了廣泛的會診聯系。為廣大有需求的患者提供了全方位、高品質的診斷服務。

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    家恩遺傳實驗室團隊

     

    基因檢測適用于任何人群、任何年齡,尤其是各種先天性疾病、代謝疾病和癌癥。家恩遺傳室的檢測項目中除了眾所周知的關于原發不育和反復流產遺傳學病因篩查及診斷外,還開展了婚前遺傳學檢查、孕前遺傳學檢查、孕期遺傳學檢查、新生兒遺傳學檢查、流產物的遺傳學檢查、家族中單基因遺傳病、葡萄胎、智力遲緩、軟骨發育不良性侏儒、多囊腎病、腦癱、任何基因單點突變檢測、單細胞基因分析等臨床疾病或臨床表現的病理遺傳學檢測,這些項目可用來檢測已知和未知疾病的原因,也可以判斷疾病的預后和遺傳性,通過基因體檢還可以了解遲發疾病的風險。》》點擊這里,帶你了解家恩德運遺傳檢測中心更多內容

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